Nền tảng: Cảnh quan phân tử của ung thư nội mạc tử cung
Ung thư nội mạc tử cung nằm trong số những ung thư phụ khoa được chẩn đoán nhiều nhất trên thế giới, với tỷ lệ mắc bệnh tăng đều đặn trong vài thập kỷ qua. Mặc dù các hệ thống phân loại truyền thống đã dựa rất nhiều vào các đặc điểm mô học—phân biệt giữa các tiểu loại nội mạc, niệu, tế bào rõ và các loại khác—tiến bộ trong công nghệ genôm đã tiết lộ rằng ung thư nội mạc tử cung là một bệnh rất đa dạng ở mức phân tử. Sự đa dạng này có ảnh hưởng sâu sắc đến tiên lượng, lựa chọn điều trị và kết quả của bệnh nhân.
Dự án The Cancer Genome Atlas (TCGA) đã thay đổi cơ bản hiểu biết về sinh học của ung thư nội mạc tử cung bằng cách xác định bốn tiểu loại phân tử khác biệt: POLE siêu đột biến, bất ổn vi vệ tinh cao (MSI-H), số lượng bản sao thấp (nội mạc) và số lượng bản sao cao (giống niệu). Mỗi tiểu loại mang các dấu hiệu đột biến độc đáo, nguy cơ tái phát và yếu điểm điều trị. Tuy nhiên, nhiều bác sĩ lâm sàng đặt câu hỏi về việc các phân loại phân tử này, được rút ra từ các nhóm nghiên cứu kiểm soát, có thể chuyển đổi như thế nào sang các quần thể phức tạp, đa dạng gặp phải trong thực hành lâm sàng thường xuyên.
