Điểm nổi bật
– MLH1 promoter hypermethylation chiếm 74,4% các trường hợp khiếm khuyết sửa chữa bắt cặp sai (mismatch repair deficiency, dMMR) trong một đoàn hệ ung thư nội mạc tử cung thực tế quy mô lớn.
– Tỷ lệ đáp ứng với các thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch pembrolizumab hoặc dostarlimab là tương tự giữa nhóm có bất hoạt MLH1 do biểu sinh và nhóm mang đột biến Lynch syndrome ở dòng mầm hoặc đột biến soma.
– Sống còn không tiến triển (progression-free survival, PFS) và sống còn toàn bộ (overall survival, OS) sau 2 năm không khác biệt có ý nghĩa giữa nhóm tăng methyl hóa MLH1 và nhóm mang đột biến Lynch syndrome.
– Các kết quả này cho thấy cơ chế nền tảng của dMMR không ảnh hưởng đến kết cục lâm sàng trong ung thư biểu mô tuyến nội mạc tử cung tiến triển hoặc tái phát được điều trị bằng liệu pháp miễn dịch.
