Giải trình tự toàn bộ hệ gen và hệ phiên mã ngay từ bước đầu: Hướng đi mới nhằm cải thiện chẩn đoán các hội chứng suy tủy xương di truyền
Giải trình tự bộ gen và bộ phiên mã toàn diện thực hiện từ đầu (WGTS) giúp cải thiện tỷ lệ chẩn đoán trong các hội chứng suy tủy xương di truyền (IBMFS) bằng cách nhận diện nhiều biến thể gây bệnh và cơ chế mới, định hướng quản lý người bệnh cá thể hóa và mở rộng hiểu biết về quan hệ gen-bệnh.