Những điểm nổi bật
Thử nghiệm PM359 là một cột mốc trong chỉnh sửa gen lâm sàng, chứng minh lần đầu tiên ứng dụng chỉnh sửa chính để chỉnh sửa đột biến delGT trong NCF1. Cả hai người tham gia nghiên cứu đều đạt được sự bám dính nhanh chóng và ổn định của bạch cầu trung tính và tiểu cầu sau khi điều kiện hóa myeloablative. Điều đáng chú ý nhất là liệu pháp này đã phục hồi hoạt động của enzym NADPH oxidase trong bạch cầu trung tính, được đo bằng các bài kiểm tra dihydrorhodamine (DHR), và được duy trì trong suốt thời gian theo dõi. Hồ sơ an toàn vẫn phù hợp với điều kiện hóa busulfan chuẩn, không có bằng chứng về các sự cố nghiêm trọng liên quan đến liệu pháp hoặc độc tính gen.
