Xác định các biến thể sai nghĩa và biến thể mã hóa cực hiếm của FOXF1 ở bệnh nhân tăng áp động mạch phổi (Pulmonary Arterial Hypertension, PAH) từ nhiều đoàn hệ quốc tế.
Biểu hiện FOXF1 chủ yếu ở tế bào nội mô và giảm đáng kể trong phổi của bệnh nhân PAH, đặc biệt tại các tổn thương mạch máu bất thường.
Nghiên cứu chức năng cho thấy FOXF1 điều hòa trực tiếp quá trình phiên mã BMPR2, một gen đã được biết là liên quan đến PAH.
Suy giảm chức năng của các biến thể FOXF1 làm giảm hoạt tính phiên mã, gợi ý một cơ chế gây bệnh của PAH.
