Biến thể di truyền phổ biến giàu theo tổ tiên và nguy cơ bệnh cơ tim, loạn nhịp tim: góc nhìn từ nghiên cứu di truyền ở người có tổ tiên châu Phi

Biến thể di truyền phổ biến giàu theo tổ tiên và nguy cơ bệnh cơ tim, loạn nhịp tim: góc nhìn từ nghiên cứu di truyền ở người có tổ tiên châu Phi

Các biến thể di truyền giàu ở người có tổ tiên châu Phi làm tăng nguy cơ bệnh cơ tim và loạn nhịp tim, trong đó các yếu tố nguy cơ tim mạch làm khuếch đại nguy cơ này. Các nghiên cứu ngân hàng sinh học quy mô lớn cho phép phân loại lại các biến thể then chốt và nhấn mạnh nhu cầu đánh giá nguy cơ di truyền theo từng nhóm tổ tiên.
Biến thể cắt ngắn RBM20 trong bệnh cơ tim phì đại: Tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn và biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn so với biến thể thay thế missense

Biến thể cắt ngắn RBM20 trong bệnh cơ tim phì đại: Tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn và biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn so với biến thể thay thế missense

Nghiên cứu này nhấn mạnh vai trò của biến thể cắt ngắn RBM20 trong bệnh cơ tim phì đại gây loạn nhịp, cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn và mức độ nghiêm trọng của bệnh nhẹ hơn so với biến thể thay thế missense gây bệnh và biến thể cắt ngắn titin.
Các biến thể của CDKL1 và vai trò của chúng trong phình và bóc tách động mạch chủ ngực: Đánh sáng cơ chế bệnh sinh liên quan đến lông mao

Các biến thể của CDKL1 và vai trò của chúng trong phình và bóc tách động mạch chủ ngực: Đánh sáng cơ chế bệnh sinh liên quan đến lông mao

Nghiên cứu này xác định các biến thể gen CDKL1 làm suy giảm chức năng lông mao là những yếu tố di truyền mới góp phần vào phình và bóc tách động mạch chủ ngực, nhấn mạnh mối liên kết bệnh sinh mới nổi giữa sinh học lông mao và bệnh mạch máu.