Giới Thiệu
Kiểm tra di truyền trước khi ghép cho bất thường nhiễm sắc thể (PGT-A) được sử dụng rộng rãi để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể trong phôi trước khi cấy ghép nhằm tăng cơ hội mang thai thành công. Tuy nhiên, việc phát hiện các phôi chân đế—những phôi chứa hỗn hợp tế bào bình thường và bất thường—đặt ra nhiều thách thức đáng kể. Tỷ lệ chân đế được báo cáo dao động từ 2% đến 35.6%, bị ảnh hưởng bởi độ phức tạp sinh học và hạn chế kỹ thuật. Việc phân biệt chân đế thực sự từ các dương tính giả do hiện tượng trong quá trình kiểm tra vẫn rất khó khăn, làm phức tạp quyết định lâm sàng về việc có nên chuyển những phôi này hay không. Ngoài ra, hiểu rõ nguồn gốc của các bất thường nhiễm sắc thể—có phải từ quá trình giảm phân (thụ tinh) hay phân chia tế bào (sau thụ tinh)—và ý nghĩa của chúng đối với kết quả lâm sàng còn hạn chế. Nghiên cứu này nhằm mục đích giảm tỷ lệ dương tính giả trong việc chẩn đoán các phôi chân đế bằng cách phân tích nguồn gốc từ phụ huynh và sự phân chia tế bào của các bất thường nhiễm sắc thể, từ đó nâng cao việc lựa chọn và chuyển phôi.
