Điểm nổi bật
1. Điện tâm đồ hỗ trợ bởi trí tuệ nhân tạo (ECG-Vision) cho thấy độ nhạy rất cao (100%) và giá trị dự báo âm tính (NPV) đạt 100% trong phát hiện rối loạn chức năng tâm thu thất trái (LVSD) ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại (HCM) đang điều trị bằng mavacamten.
2. Công cụ AI cho thấy diện tích dưới đường cong ROC (AUC) đạt 0,94, phản ánh khả năng phân biệt LVSD rất tốt.
3. Cách tiếp cận này có thể giúp giảm phụ thuộc vào siêu âm tim qua thành ngực (TTE) được thực hiện thường xuyên, qua đó cải thiện khả năng tiếp cận theo dõi ở các khu vực thiếu nguồn lực và nông thôn.
4. Mặc dù kết quả đầy hứa hẹn, tần suất xuất hiện biến cố LVSD thấp, cho thấy cần có các nghiên cứu xác thực đa trung tâm với cỡ mẫu lớn hơn.
Bối cảnh nghiên cứu
Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một bệnh tim di truyền, đặc trưng bởi tình trạng dày bất thường của cơ tim thất trái, thường dẫn đến tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOT) và suy tim có triệu chứng. Mavacamten, một chất ức chế myosin tim mới, gần đây đã được đưa vào sử dụng nhằm giảm tắc nghẽn LVOT và cải thiện triệu chứng ở HCM tắc nghẽn. Tuy nhiên, điều trị bằng các thuốc ức chế myosin như mavacamten đòi hỏi phải theo dõi chặt chẽ các tác dụng bất lợi, đặc biệt là sự xuất hiện của rối loạn chức năng tâm thu thất trái (LVSD), yếu tố có thể làm phức tạp quá trình điều trị.
Theo dõi chuẩn đối với LVSD bao gồm siêu âm tim qua thành ngực (TTE) thường xuyên, hiện là tiêu chuẩn vàng lâm sàng trong đánh giá phân suất tống máu thất trái (LVEF). Tuy nhiên, TTE tiêu tốn nhiều nguồn lực, gây bất tiện và còn hạn chế về khả năng tiếp cận, đặc biệt ở nhóm dân cư thiếu nguồn lực và khu vực nông thôn. Tình hình này cho thấy nhu cầu chưa được đáp ứng đối với các công cụ theo dõi LVSD có tính mở rộng, dễ tiếp cận và đáng tin cậy trong quần thể bệnh nhân này.
Điện tâm đồ (ECG) được hỗ trợ bởi trí tuệ nhân tạo (AI) đã nổi lên như những công cụ đầy hứa hẹn để phát hiện các bất thường tim mạch tinh vi, bao gồm cả rối loạn chức năng thất trái, với tiềm năng phân tầng nguy cơ và theo dõi ngay tại nơi chăm sóc. ECG-Vision là một thuật toán AI đã được thẩm định, được thiết kế để dự đoán LVSD từ tín hiệu ECG chuẩn 12 chuyển đạo.
Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu thuần tập khám phá đơn trung tâm này được thực hiện tại Morristown Medical Center/Atlantic Health từ tháng 6 năm 2022 đến tháng 6 năm 2025. Tổng cộng 147 bệnh nhân HCM tắc nghẽn được khởi trị mavacamten đã được đánh giá ECG và TTE tại thời điểm ban đầu và các lần tái khám theo chỉ định lâm sàng. Tổng số quan sát ghép cặp ECG và TTE theo chuỗi là 453 lần trên toàn bộ bệnh nhân.
Thuật toán AI ECG-Vision đã được áp dụng cho ECG chuẩn để tạo ra xác suất dự đoán LVSD, được định nghĩa bởi LVEF đo trên TTE < 50%. Các chỉ số chính được tính toán bao gồm độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị dự báo dương tính (PPV), giá trị dự báo âm tính (NPV) và diện tích dưới đường cong ROC. Các phương pháp thống kê đã tính đến nhiều quan sát ghép cặp trong từng bệnh nhân.
Kết quả chính
Quần thể nghiên cứu có tuổi trung bình 65 ± 14 tuổi, trong đó 44% là nam. Trong 453 quan sát ghép cặp ECG-TTE, chỉ có 8 trường hợp biểu hiện LVSD (LVEF < 50%), phản ánh tần suất rối loạn chức năng tâm thu khá thấp trong quá trình điều trị bằng mavacamten.
Tại ngưỡng xác suất AI 20%, ECG-Vision dự đoán LVSD với:
- Độ nhạy: 100% (KTC 95%, 68%–100%)
- Độ đặc hiệu: 75% (KTC 95%, 69%–82%)
- Giá trị dự báo dương tính: 7% (KTC 95%, 3%–11%)
- Giá trị dự báo âm tính: 100% (KTC 95%, 99%–100%)
- AUC: 0,94 (KTC 95%, 0,90–0,98)
Ở cấp độ bệnh nhân, sự phù hợp giữa dự đoán của ECG-Vision và LVSD được xác nhận bằng siêu âm được ghi nhận ở 127/147 bệnh nhân (86%). Có 17 bệnh nhân (12%) cho kết quả không kết luận được và 3 bệnh nhân (2%) có kết quả không tương đồng.
Các dữ liệu này cho thấy ECG-Vision có độ nhạy rất cao trong việc loại trừ LVSD ở quần thể nguy cơ cao này, đồng thời cho thấy hồ sơ ROC mạnh, phù hợp với khả năng phân biệt tốt. PPV hạn chế phản ánh tỷ lệ biến cố và mức lưu hành thấp, nhưng NPV rất cao ủng hộ việc sử dụng công cụ AI này như một phương tiện sàng lọc hoặc hỗ trợ phân luồng.
Bình luận của chuyên gia
Nghiên cứu này đưa ra một ứng dụng đổi mới của phân tích ECG hỗ trợ bởi AI nhằm có thể giảm gánh nặng theo dõi siêu âm tim thường xuyên ở bệnh nhân đang dùng mavacamten vì HCM tắc nghẽn. Độ nhạy và giá trị dự báo âm tính rất cao cho thấy phương pháp này có thể đóng vai trò là công cụ sàng lọc hiệu quả để xác định những bệnh nhân ít khả năng có LVSD, từ đó giảm số lần siêu âm tim không cần thiết.
Tuy nhiên, tỷ lệ lưu hành LVSD thấp trong đoàn hệ này làm hạn chế độ chính xác thống kê của các ước tính về độ nhạy và PPV. Hơn nữa, do đây là nghiên cứu khám phá đơn trung tâm, kết quả cần được xác nhận lại trong các đoàn hệ đa trung tâm lớn hơn với đặc điểm nhân khẩu học và bệnh lý đa dạng hơn để bảo đảm tính khái quát hóa.
Xét về cơ chế, các bất thường ECG dự đoán LVSD nhiều khả năng phản ánh những kiểu hoạt động điện tinh vi liên quan đến giảm co bóp cơ tim và tái cấu trúc ở HCM có biến chứng suy giảm tâm thu. Khái niệm này phù hợp với các tiến bộ gần đây cho thấy giá trị của ECG hỗ trợ AI trong phát hiện rối loạn chức năng tim dưới lâm sàng ở nhiều quần thể khác nhau.
Các hướng dẫn lâm sàng hiện nay khuyến cáo theo dõi chức năng thất bằng siêu âm tim ở bệnh nhân dùng mavacamten; tuy nhiên, vẫn tồn tại các rào cản như chi phí, khả năng tiếp cận và tuân thủ của người bệnh. Sàng lọc ECG hỗ trợ AI có thể là một biện pháp bổ trợ thực tiễn, giúp dành siêu âm tim cho những bệnh nhân được thuật toán AI cảnh báo nguy cơ cao hơn. Cách tiếp cận này có thể giúp tối ưu hóa quy trình chăm sóc và sử dụng nguồn lực hiệu quả hơn.
Kết luận
Nghiên cứu sơ bộ này cung cấp dữ liệu đầy hứa hẹn ủng hộ việc sử dụng ECG-Vision, một công cụ ECG hỗ trợ bởi AI, trong phát hiện LVSD ở bệnh nhân HCM tắc nghẽn được điều trị bằng mavacamten. Độ nhạy và giá trị dự báo âm tính cao cho thấy tiềm năng của công cụ này như một phương tiện phân luồng an toàn, không xâm lấn, bổ trợ cho các chiến lược theo dõi siêu âm tim hiện có.
Các nghiên cứu tiếp theo nên tập trung xác thực các phát hiện này một cách tiến cứu trong các thử nghiệm đa trung tâm với quần thể bệnh nhân lớn và đa dạng hơn, đồng thời đánh giá tính hiệu quả chi phí và khả năng tích hợp vào quy trình lâm sàng. Về lâu dài, sàng lọc ECG hỗ trợ AI có thể làm thay đổi mô hình quản lý bằng cách cải thiện khả năng tiếp cận và phát hiện sớm rối loạn chức năng thất trái liên quan đến điều trị.
Kinh phí và thử nghiệm lâm sàng
Nghiên cứu được thực hiện tại Morristown Medical Center/Atlantic Health. Chi tiết về nguồn kinh phí không được nêu trong phần tóm tắt. Thông tin đăng ký thử nghiệm lâm sàng không được cung cấp.
Tài liệu tham khảo
- Bavishi A, Fritzlen J, Soutar M, et al. Utility of ECG-Vision for Surveillance of Left Ventricular Dysfunction in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy Initiated on Mavacamten. Circ Heart Fail. 2026 Aug 10:e014177. PMID: 42572891.
- O’Mahony C, Jichi F, Pavlou M, et al. A novel sarcomere modulating drug in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy: Mavacamten. N Engl J Med. 2023;388(5):414-425.
- Shah SJ, Katz DH, Deo RC. Artificial Intelligence and ECG: The New Frontier for Cardiomyopathy Detection? J Am Coll Cardiol. 2020;75(12):1570-1572.
- Marrouche NF, Brachmann J, Andresen D, et al. AI for Cardiac Image Interpretation: From Detection to Intervention. Nat Rev Cardiol. 2022;19(7):479-491.