Đánh giá xét nghiệm DNA tự do trong máu cho các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường ở thai kỳ nguy cơ chung: nghiên cứu tiến cứu đa trung tâm
Nghiên cứu đa trung tâm tiến cứu này cho thấy sàng lọc nguy cơ thai nhi bằng cfDNA có thể xác định chính xác các bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường trong thai kỳ nguy cơ chung, với độ đặc hiệu cao và PPV cải thiện so với sàng lọc người mang gen truyền thống, qua đó ủng hộ tiềm năng của phương pháp này như một công cụ sàng lọc chính.