Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Cá nhân hóa khoảng thời gian sàng lọc cho các gia đình mang đột biến cắt cụt gen TTN: Tối ưu hóa việc quản lý bệnh cơ tim giãn

Một thuật toán sàng lọc dựa trên gen và nguy cơ cho người thân mang biến thể cắt ngắn titin giúp tối ưu hóa khoảng theo dõi từ 1 đến 5 năm, qua đó cải thiện an toàn và sử dụng nguồn lực trong giám sát bệnh cơ tim giãn.
Posted inCardiology/Tim mạch Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Phát hiện di truyền mới về nguy cơ suy tim sớm trong hội chứng thiểu sản tim trái: Kết quả từ nghiên cứu NC-DEFINE

Một nghiên cứu tiến cứu cho thấy các biến thể gen bệnh cơ tim cực hiếm làm tăng đáng kể nguy cơ suy tim sớm ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng thiểu sản tim trái, qua đó nhấn mạnh tiềm năng của phân tầng nguy cơ di truyền và y học chính xác.
Posted inCardiology/Tim mạch Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Nghiên cứu VRONI: Đột phá sàng lọc di truyền ở trẻ em đối với tăng cholesterol máu gia đình, hướng tới sức khỏe tim mạch sớm tốt hơn

Nghiên cứu VRONI cho thấy tính khả thi và hiệu quả của sàng lọc kết hợp sinh hóa và di truyền đối với tăng cholesterol máu gia đình (familial hypercholesterolaemia, FH) ở trẻ em, đồng thời ghi nhận tỷ lệ hiện mắc FH cao hơn so với các báo cáo trước đây và ủng hộ các sáng kiến sàng lọc nhi khoa cấp quốc gia.
Posted inDiabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiết Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Phát hiện sớm và theo dõi trẻ có nguy cơ giúp cải thiện rõ rệt kết cục ở đái tháo đường típ 1

Sàng lọc di truyền dựa trên quần thể và theo dõi tiến cứu ở trẻ có nguy cơ có thể làm giảm mức độ nặng của đái tháo đường típ 1 khi chẩn đoán và cải thiện kết quả điều trị sau 1 năm, bao gồm HbA1c thấp hơn và nhu cầu insulin thấp hơn.
Giải mã các yếu tố di truyền thúc đẩy tăng tiểu cầu âm tính bộ ba: Ý nghĩa của đột biến MPL và SH2B3/LNK
Posted inHematology-Oncology/Huyết học Sức khỏe

Giải mã các yếu tố di truyền thúc đẩy tăng tiểu cầu âm tính bộ ba: Ý nghĩa của đột biến MPL và SH2B3/LNK

Sàng lọc di truyền toàn diện ở bệnh nhân tăng tiểu cầu âm tính bộ ba cho thấy các đột biến mầm kép MPL và các biến đổi gây cụt SH2B3/LNK, cung cấp những hiểu biết mới về chẩn đoán và quản lý cá thể hóa.
Xét nghiệm biến thể gây bệnh trên quần thể có thể làm thay đổi khuyến nghị tầm soát ung thư vú như thế nào?
Posted inOncology/Ung thư học Sức khỏe

Xét nghiệm biến thể gây bệnh trên quần thể có thể làm thay đổi khuyến nghị tầm soát ung thư vú như thế nào?

Phân tích từ WISDOM Study cho thấy phần lớn phụ nữ mang biến thể gây bệnh liên quan đến ung thư vú sẽ không được nhận diện là cần tầm soát nguy cơ cao nếu chỉ dựa vào mô hình nguy cơ lâm sàng hoặc nguy cơ đa gen, qua đó ủng hộ xét nghiệm di truyền dựa trên quần thể.