Giải mã các yếu tố di truyền thúc đẩy tăng tiểu cầu âm tính bộ ba: Ý nghĩa của đột biến MPL và SH2B3/LNK
Posted inHematology-Oncology/Huyết học Sức khỏe

Giải mã các yếu tố di truyền thúc đẩy tăng tiểu cầu âm tính bộ ba: Ý nghĩa của đột biến MPL và SH2B3/LNK

Sàng lọc di truyền toàn diện ở bệnh nhân tăng tiểu cầu âm tính bộ ba cho thấy các đột biến mầm kép MPL và các biến đổi gây cụt SH2B3/LNK, cung cấp những hiểu biết mới về chẩn đoán và quản lý cá thể hóa.
Xét nghiệm biến thể gây bệnh trên quần thể có thể làm thay đổi khuyến nghị tầm soát ung thư vú như thế nào?
Posted inOncology/Ung thư học Sức khỏe

Xét nghiệm biến thể gây bệnh trên quần thể có thể làm thay đổi khuyến nghị tầm soát ung thư vú như thế nào?

Phân tích từ WISDOM Study cho thấy phần lớn phụ nữ mang biến thể gây bệnh liên quan đến ung thư vú sẽ không được nhận diện là cần tầm soát nguy cơ cao nếu chỉ dựa vào mô hình nguy cơ lâm sàng hoặc nguy cơ đa gen, qua đó ủng hộ xét nghiệm di truyền dựa trên quần thể.