Viêm sắc tố võng mạc liên quan USH2A ở bệnh nhân Hàn Quốc: Hồ sơ phân tử và lâm sàng đặc trưng, gợi mở hướng điều trị nhắm đích

Nghiên cứu này làm sáng tỏ các biến thể di truyền đặc hiệu Đông Á và diễn tiến lâm sàng của viêm sắc tố võng mạc liên quan USH2A ở người Hàn Quốc, đồng thời nhấn mạnh tiềm năng của các liệu pháp nhắm đích exon 13.

Các dấu ấn sinh học mạch máu võng mạc ngoại vi trên hình ảnh chụp mạch OCT trường nhìn siêu rộng để phân độ mức độ nghiêm trọng của bệnh viêm võng mạc sắc tố

Chụp mạch OCT góc rộng siêu lớn xác định các kiểu hình mạch máu võng mạc ngoại vi khác biệt và một dấu ấn sinh học CNZ định lượng, qua đó tạo điều kiện xây dựng hệ thống phân độ khách quan gồm bốn giai đoạn để đánh giá mức độ nặng của viêm võng mạc sắc tố và phân tầng trong thử nghiệm lâm sàng.