biến thể gây bệnh

Xét nghiệm biến thể gây bệnh trên quần thể: tác động đến khuyến nghị sàng lọc ung thư vú theo nguy cơ

By MedXY 2026年6月10日

Xét nghiệm các biến thể gây bệnh ở quy mô quần thể trong ung thư vú đã phát hiện nhiều phụ nữ sẽ không được mô hình nguy cơ lâm sàng hoặc nguy cơ đa gen nhận diện, qua đó ủng hộ vai trò của phương pháp này trong sàng lọc dựa trên nguy cơ.

Oncology/Ung thư học Sức khỏe

Xét nghiệm biến thể gây bệnh trên quần thể có thể làm thay đổi khuyến nghị tầm soát ung thư vú như thế nào?

By MedXY 2026年6月9日

Phân tích từ WISDOM Study cho thấy phần lớn phụ nữ mang biến thể gây bệnh liên quan đến ung thư vú sẽ không được nhận diện là cần tầm soát nguy cơ cao nếu chỉ dựa vào mô hình nguy cơ lâm sàng hoặc nguy cơ đa gen, qua đó ủng hộ xét nghiệm di truyền dựa trên quần thể.

Ob/Gyn & Women's Health/Sản phụ khoa Oncology/Ung thư học Sức khỏe

Sàng lọc di truyền rộng rãi tiết lộ nguy cơ ung thư vú tiềm ẩn ở phụ nữ không có tiền sử bệnh

By MedXY 2025年12月16日

Thử nghiệm WISDOM đã phát hiện ra rằng 3,1% phụ nữ không mắc bệnh ung thư vú mang các biến thể gây bệnh—nhiều trong số đó chưa được phát hiện bởi các tiêu chí kiểm tra hiện tại—hỗ trợ việc sàng lọc di truyền rộng rãi hơn.