Xét nghiệm di truyền ung thư nội mạc tử cung: Tỷ lệ biến thể dòng mầm gây bệnh và ý nghĩa đối với thực hành lâm sàng
Trong một đoàn hệ lớn, đa dạng gồm phụ nữ mắc ung thư nội mạc tử cung, 11,9% mang các biến thể dòng mầm có tính gây bệnh, bao gồm hội chứng Lynch và các đột biến liên quan đến thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD). Xét nghiệm tại thời điểm chẩn đoán phát hiện phần lớn trường hợp hội chứng Lynch, cho thấy cần mở rộng chiến lược sàng lọc di truyền.