Làm sáng tỏ vai trò của đột biến cohesin trong giảm điều hòa HLA lớp II và tiến triển bệnh bạch cầu ở hội chứng Down

Bài viết này phân tích cách các đột biến cohesin làm suy giảm biểu hiện gen HLA lớp II, qua đó góp phần thúc đẩy tiến triển bạch cầu từ tạo máu bất thường thoáng qua sang bệnh bạch cầu dòng tủy ở trẻ mắc hội chứng Down.
GWAS của Achalasia Idiopathic tiết lộ cơ chế miễn dịch mạnh mẽ do HLA lớp II và sự tham gia của tế bào T

GWAS của Achalasia Idiopathic tiết lộ cơ chế miễn dịch mạnh mẽ do HLA lớp II và sự tham gia của tế bào T

GWAS đầu tiên lớn trên 4.602 bệnh nhân achalasia idiopathic cho thấy sự biến đổi HLA lớp II, PTPN22, các locus TNFSF và một tiểu loại tế bào T CD8+ nhớ trong bệnh sinh, hỗ trợ cơ chế miễn dịch và cung cấp hướng đi cho nghiên cứu cơ chế và phân tầng nguy cơ.