Xét nghiệm di truyền ung thư nội mạc tử cung: Tỷ lệ biến thể dòng mầm gây bệnh và ý nghĩa đối với thực hành lâm sàng
Posted inOb/Gyn & Women's Health/Sản phụ khoa Sức khỏe

Xét nghiệm di truyền ung thư nội mạc tử cung: Tỷ lệ biến thể dòng mầm gây bệnh và ý nghĩa đối với thực hành lâm sàng

Trong một đoàn hệ lớn, đa dạng gồm phụ nữ mắc ung thư nội mạc tử cung, 11,9% mang các biến thể dòng mầm có tính gây bệnh, bao gồm hội chứng Lynch và các đột biến liên quan đến thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD). Xét nghiệm tại thời điểm chẩn đoán phát hiện phần lớn trường hợp hội chứng Lynch, cho thấy cần mở rộng chiến lược sàng lọc di truyền.
Posted inPediatrics/Nhi khoa Pulmonary Medicine/Y học phổi Sức khỏe

Giải mã thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi: các phát hiện di truyền mở rộng mô hình chẩn đoán

Giải trình tự exon toàn diện cho thấy tính không đồng nhất di truyền trong thở nhanh kéo dài ở trẻ nhũ nhi (PTI/NEHI), làm nổi bật bản chất kiểu hình của bệnh và mối liên quan với các rối loạn phát triển thần kinh, đồng thời ủng hộ xét nghiệm di truyền sớm để nâng cao chẩn đoán.
Posted inDiabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiết Sức khỏe

Nâng cao chẩn đoán MODY: Giá trị lâm sàng của điểm nguy cơ di truyền đái tháo đường týp 1 trong xét nghiệm di truyền thường quy

Việc tích hợp điểm nguy cơ di truyền của đái tháo đường týp 1 vào xét nghiệm MODY giúp phát hiện các trường hợp T1D bị chẩn đoán nhầm, đặc biệt ở trẻ em, từ đó nâng cao độ chính xác chẩn đoán và giảm các xét nghiệm không cần thiết.
Posted inCardiology/Tim mạch Ob/Gyn & Women's Health/Sản phụ khoa Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Bệnh cơ tim thai nhi trong kỷ nguyên hiện đại: tiến triển và những dấu ấn tiên lượng từ một đoàn hệ đa trung tâm Bắc Mỹ

Nghiên cứu đa trung tâm này cho thấy kết cục của bệnh cơ tim thai nhi đã cải thiện, làm nổi bật nền tảng di truyền trong khoảng một phần ba số trường hợp, đồng thời xác định phù thai và dị tật cấu trúc ngoài tim là các yếu tố nguy cơ trước sinh then chốt liên quan đến tử vong.
Bản Thỏa Thuận Mới về APC Mosaicism: Biến Đổi Chẩn Đoán và Quản Lý Polyposis Không Giải Thích Được
Posted inGastroenterology/Tiêu hóa Oncology/Ung thư học Sức khỏe

Bản Thỏa Thuận Mới về APC Mosaicism: Biến Đổi Chẩn Đoán và Quản Lý Polyposis Không Giải Thích Được

Một nghiên cứu đột phá trong lĩnh vực Gastroenterology tiết lộ rằng APC mosaicism chiếm gần 10% các trường hợp polyposis đại trực tràng không giải thích được. Các hướng dẫn mới đề xuất các ngưỡng xét nghiệm cụ thể và chiến lược giám sát để phòng ngừa ung thư đại trực tràng ở những bệnh nhân có nguy cơ cao.
Ngoài Rối Loạn Nhịp: Các Gen Nguy Cơ Cao trong Bệnh Tim Mở Rộng Dự Đoán Sự Tiến Trình đến Suy Tim Nặng
Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Ngoài Rối Loạn Nhịp: Các Gen Nguy Cơ Cao trong Bệnh Tim Mở Rộng Dự Đoán Sự Tiến Trình đến Suy Tim Nặng

Một nghiên cứu mang tính đột phá của Tây Ban Nha tiết lộ rằng bệnh nhân có các gen 'rối loạn nhịp' trong bệnh tim mở rộng đối mặt với nguy cơ cao hơn đáng kể về các sự cố suy tim nặng, bao gồm cấy ghép tim và cấy máy trợ tim, đòi hỏi phải thay đổi phương pháp quản lý lâm sàng.
Bản đồ di truyền thay đổi của Bệnh Parkinson: Tần suất toàn cầu, mối tương quan biểu hiện và yêu cầu của y học chính xác
Posted inNeurology/Thần kinh học Sức khỏe

Bản đồ di truyền thay đổi của Bệnh Parkinson: Tần suất toàn cầu, mối tương quan biểu hiện và yêu cầu của y học chính xác

Đánh giá này tổng hợp các bằng chứng di truyền quy mô lớn gần đây (ROPAD, PD GENEration, MDSGene) để phác thảo hiệu quả chẩn đoán, sự biến đổi dân tộc và mối tương quan giữa kiểu gen và biểu hiện trong Bệnh Parkinson, nhấn mạnh sự chuyển đổi hướng tới việc xét nghiệm di truyền phổ quát cho phân tầng thử nghiệm lâm sàng.
Sàng lọc di truyền rộng rãi tiết lộ nguy cơ ung thư vú tiềm ẩn ở phụ nữ không có tiền sử bệnh
Posted inOb/Gyn & Women's Health/Sản phụ khoa Oncology/Ung thư học Sức khỏe

Sàng lọc di truyền rộng rãi tiết lộ nguy cơ ung thư vú tiềm ẩn ở phụ nữ không có tiền sử bệnh

Thử nghiệm WISDOM đã phát hiện ra rằng 3,1% phụ nữ không mắc bệnh ung thư vú mang các biến thể gây bệnh—nhiều trong số đó chưa được phát hiện bởi các tiêu chí kiểm tra hiện tại—hỗ trợ việc sàng lọc di truyền rộng rãi hơn.
Xét nghiệm di truyền trong rung nhĩ khởi phát sớm: Hiệu suất 20% và những thay đổi thực sự trong quản lý lâm sàng
Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Xét nghiệm di truyền trong rung nhĩ khởi phát sớm: Hiệu suất 20% và những thay đổi thực sự trong quản lý lâm sàng

Trong một nhóm bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm rung nhĩ khởi phát sớm (AF), các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh đã được xác định ở 20% số người được xét nghiệm, và kết quả dương tính đã thay đổi cách quản lý ở hơn một nửa số bệnh nhân — bao gồm việc cấy máy khử rung tự động và bắt đầu điều trị thay đổi bệnh.