Xét nghiệm di truyền

Diabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiết Sức khỏe

Nâng cao chẩn đoán MODY: Giá trị lâm sàng của điểm nguy cơ di truyền đái tháo đường týp 1 trong xét nghiệm di truyền thường quy

By MedXY 2026年8月19日

Việc tích hợp điểm nguy cơ di truyền của đái tháo đường týp 1 vào xét nghiệm MODY giúp phát hiện các trường hợp T1D bị chẩn đoán nhầm, đặc biệt ở trẻ em, từ đó nâng cao độ chính xác chẩn đoán và giảm các xét nghiệm không cần thiết.

Cardiology/Tim mạch Ob/Gyn & Women's Health/Sản phụ khoa Pediatrics/Nhi khoa Sức khỏe

Bệnh cơ tim thai nhi trong kỷ nguyên hiện đại: tiến triển và những dấu ấn tiên lượng từ một đoàn hệ đa trung tâm Bắc Mỹ

By MedXY 2026年8月13日

Nghiên cứu đa trung tâm này cho thấy kết cục của bệnh cơ tim thai nhi đã cải thiện, làm nổi bật nền tảng di truyền trong khoảng một phần ba số trường hợp, đồng thời xác định phù thai và dị tật cấu trúc ngoài tim là các yếu tố nguy cơ trước sinh then chốt liên quan đến tử vong.

Gastroenterology/Tiêu hóa Oncology/Ung thư học Sức khỏe

Bản Thỏa Thuận Mới về APC Mosaicism: Biến Đổi Chẩn Đoán và Quản Lý Polyposis Không Giải Thích Được

By MedXY 2026年3月9日

Một nghiên cứu đột phá trong lĩnh vực Gastroenterology tiết lộ rằng APC mosaicism chiếm gần 10% các trường hợp polyposis đại trực tràng không giải thích được. Các hướng dẫn mới đề xuất các ngưỡng xét nghiệm cụ thể và chiến lược giám sát để phòng ngừa ung thư đại trực tràng ở những bệnh nhân có nguy cơ cao.

Cardiology/Tim mạch Sức khỏe

Ngoài Rối Loạn Nhịp: Các Gen Nguy Cơ Cao trong Bệnh Tim Mở Rộng Dự Đoán Sự Tiến Trình đến Suy Tim Nặng

By MedXY 2026年1月3日

Một nghiên cứu mang tính đột phá của Tây Ban Nha tiết lộ rằng bệnh nhân có các gen 'rối loạn nhịp' trong bệnh tim mở rộng đối mặt với nguy cơ cao hơn đáng kể về các sự cố suy tim nặng, bao gồm cấy ghép tim và cấy máy trợ tim, đòi hỏi phải thay đổi phương pháp quản lý lâm sàng.

Neurology/Thần kinh học Sức khỏe

Bản đồ di truyền thay đổi của Bệnh Parkinson: Tần suất toàn cầu, mối tương quan biểu hiện và yêu cầu của y học chính xác

By MedXY 2025年12月31日

Đánh giá này tổng hợp các bằng chứng di truyền quy mô lớn gần đây (ROPAD, PD GENEration, MDSGene) để phác thảo hiệu quả chẩn đoán, sự biến đổi dân tộc và mối tương quan giữa kiểu gen và biểu hiện trong Bệnh Parkinson, nhấn mạnh sự chuyển đổi hướng tới việc xét nghiệm di truyền phổ quát cho phân tầng thử nghiệm lâm sàng.

Ob/Gyn & Women's Health/Sản phụ khoa Oncology/Ung thư học Sức khỏe

Sàng lọc di truyền rộng rãi tiết lộ nguy cơ ung thư vú tiềm ẩn ở phụ nữ không có tiền sử bệnh

By MedXY 2025年12月16日

Thử nghiệm WISDOM đã phát hiện ra rằng 3,1% phụ nữ không mắc bệnh ung thư vú mang các biến thể gây bệnh—nhiều trong số đó chưa được phát hiện bởi các tiêu chí kiểm tra hiện tại—hỗ trợ việc sàng lọc di truyền rộng rãi hơn.

Cardiology/Tim mạch Sức khỏe

Xét nghiệm di truyền trong rung nhĩ khởi phát sớm: Hiệu suất 20% và những thay đổi thực sự trong quản lý lâm sàng

By MedXY 2025年11月28日

Trong một nhóm bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm rung nhĩ khởi phát sớm (AF), các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh đã được xác định ở 20% số người được xét nghiệm, và kết quả dương tính đã thay đổi cách quản lý ở hơn một nửa số bệnh nhân — bao gồm việc cấy máy khử rung tự động và bắt đầu điều trị thay đổi bệnh.