Một nghiên cứu quần thể lớn gồm 245.388 người trưởng thành ở Hoa Kỳ cho thấy 1 trên 287 người mang đột biến tăng cholesterol gia đình. Dù có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch sớm, phần lớn người mang đột biến này vẫn chưa được điều trị đầy đủ, với ít hơn 20% số người đã được chẩn đoán đạt được mục tiêu LDL-C.