Giới thiệu: Thách thức dai dẳng của tăng cholesterol gia đình
Tăng cholesterol gia đình (FH) là một trong những tình trạng di truyền phổ biến và có ý nghĩa lâm sàng nhất trên toàn cầu. Đặc trưng bởi mức cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL-C) cao suốt đời, FH là nguyên nhân chính gây ra bệnh tim mạch động mạch vành (ASCVD) sớm. Dù chúng ta đã hiểu rõ về cơ sở di truyền của tình trạng này—chủ yếu liên quan đến các đột biến trong gen LDLR, APOB và PCSK9—việc xác định lâm sàng và quản lý hiệu quả vẫn còn thấp đáng kể. Một nghiên cứu quan trọng gần đây được công bố trên JAMA Cardiology bởi Spinks et al. sử dụng Chương trình Nghiên cứu ‘All of Us’ (AoU) để làm sáng tỏ tần suất, quản lý và hậu quả thực tế của FH gen dương tính trong một quần thể đa dạng của Hoa Kỳ.
