Sàng lọc di truyền theo chuỗi trong thoái hóa amyloidosis transthyretin di truyền: mở ra chẩn đoán sớm và cải thiện kết cục

Sàng lọc di truyền theo chuỗi trong thoái hóa amyloidosis transthyretin di truyền (ATTRv) giúp chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời, cải thiện sống còn, đồng thời nhấn mạnh nhu cầu xây dựng chiến lược theo dõi riêng theo từng biến thể.
Y học chính xác trong bệnh cơ tim dãn nở: Tích hợp tư vấn và xét nghiệm di truyền vào thực hành lâm sàng

Y học chính xác trong bệnh cơ tim dãn nở: Tích hợp tư vấn và xét nghiệm di truyền vào thực hành lâm sàng

Bài đánh giá này khám phá sự chuyển đổi của việc xét nghiệm di truyền trong bệnh cơ tim dãn nở từ đánh giá nguy cơ gia đình đến công cụ trung tâm cho việc ra quyết định lâm sàng và phân tầng nguy cơ cá nhân hóa.