扩展卵巢癌遗传学版图：PERSONA-Ovary 试验对生殖系与体细胞检测的启示
Posted inOb/Gyn & Women's Health/Sản phụ khoa Oncology/Ung thư học Sức khỏe

Mở rộng bức tranh di truyền trong ung thư biểu mô buồng trứng: phát hiện từ thử nghiệm PERSONA-Ovary về xét nghiệm dòng mầm và soma

Thử nghiệm PERSONA-Ovary cho thấy xét nghiệm panel đa gen dòng mầm không chọn lọc, kết hợp với phân tích BRCA soma, là khả thi và có giá trị lâm sàng trong ung thư biểu mô buồng trứng; nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ biến thể gây bệnh là 29,7% và gợi ý chiến lược xét nghiệm tối ưu để tích hợp di truyền vào chăm sóc thường quy.
Nhận diện và chẩn đoán người mang gen hemophilia cùng phụ nữ mắc bệnh: tiếp cận lâm sàng toàn diện
Posted inHematology-Oncology/Huyết học Sức khỏe

Nhận diện và chẩn đoán người mang gen hemophilia cùng phụ nữ mắc bệnh: tiếp cận lâm sàng toàn diện

Bài viết này tổng quan các chiến lược hiện nay để nhận diện và chẩn đoán người mang gen hemophilia, cũng như phụ nữ và trẻ em gái mắc bệnh, đồng thời nhấn mạnh những tiến bộ trong di truyền học và xét nghiệm cận lâm sàng bên cạnh các cách tiếp cận lâm sàng thực tiễn.
Posted inCardiology/Tim mạch Neurology/Thần kinh học Sức khỏe

Sàng lọc di truyền theo chuỗi trong thoái hóa amyloidosis transthyretin di truyền: mở ra chẩn đoán sớm và cải thiện kết cục

Sàng lọc di truyền theo chuỗi trong thoái hóa amyloidosis transthyretin di truyền (ATTRv) giúp chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời, cải thiện sống còn, đồng thời nhấn mạnh nhu cầu xây dựng chiến lược theo dõi riêng theo từng biến thể.
Y học chính xác trong bệnh cơ tim dãn nở: Tích hợp tư vấn và xét nghiệm di truyền vào thực hành lâm sàng
Posted inCardiology/Tim mạch Public Health/Y tế công cộng Sức khỏe

Y học chính xác trong bệnh cơ tim dãn nở: Tích hợp tư vấn và xét nghiệm di truyền vào thực hành lâm sàng

Bài đánh giá này khám phá sự chuyển đổi của việc xét nghiệm di truyền trong bệnh cơ tim dãn nở từ đánh giá nguy cơ gia đình đến công cụ trung tâm cho việc ra quyết định lâm sàng và phân tầng nguy cơ cá nhân hóa.