Đe dọa di truyền thầm lặng: Tại sao hầu hết bệnh nhân bị tăng cholesterol gia đình vẫn bị bỏ sót trong chăm sóc lâm sàng

Đe dọa di truyền thầm lặng: Tại sao hầu hết bệnh nhân bị tăng cholesterol gia đình vẫn bị bỏ sót trong chăm sóc lâm sàng

Một nghiên cứu quần thể lớn gồm 245.388 người trưởng thành ở Hoa Kỳ cho thấy 1 trên 287 người mang đột biến tăng cholesterol gia đình. Dù có nguy cơ cao mắc bệnh tim mạch sớm, phần lớn người mang đột biến này vẫn chưa được điều trị đầy đủ, với ít hơn 20% số người đã được chẩn đoán đạt được mục tiêu LDL-C.
Tại sao việc sàng lọc cholesterol toàn dân cho bệnh tăng cholesterol gia đình nên chờ đến một tuổi

Tại sao việc sàng lọc cholesterol toàn dân cho bệnh tăng cholesterol gia đình nên chờ đến một tuổi

Một nghiên cứu mang tính đột phá của Na Uy tiết lộ rằng mức LDL-C trong dây rốn có sự trùng lặp đáng kể giữa trẻ sơ sinh mắc bệnh tăng cholesterol gia đình (FH) và không mắc bệnh, khiến việc sàng lọc ngay từ khi sinh không đáng tin cậy. Trái lại, LDL-C trở nên phân biệt rõ ràng sau một tuổi, đề xuất rằng việc sàng lọc toàn dân nên được hoãn lại đến thời kỳ đầu của tuổi thơ.