Nhấn mạnh
Mức cholesterol LDL (LDL-C) trong máu dây rốn có sự trùng lặp rộng rãi giữa trẻ sơ sinh mắc bệnh tăng cholesterol gia đình (FH) đã được xác minh di truyền và những trẻ không mắc bệnh, hạn chế hiệu quả của việc sàng lọc dựa trên khi sinh.
Từ một tuổi đến mười hai tuổi, mức LDL-C cung cấp khả năng phân biệt tốt giữa trẻ sơ sinh mắc bệnh FH và không mắc bệnh, với ngưỡng 95 phần trăm xác định gần 90% các trường hợp.
