揭示 SPDMLS:PLAAT4 功能获得性变异与以脊髓为主的脱髓鞘性白质营养不良

Khám phá SPDMLS: Các biến thể PLAAT4 tăng chức năng trong loạn dưỡng chất trắng mất myelin ưu thế tủy sống

Các biến thể tăng chức năng của PLAAT4 xác định một dạng loạn dưỡng chất trắng trội trên nhiễm sắc thể thường mới, đặc trưng bởi liệt cứng hai chi dưới và bất thường chất trắng tủy sống; các lipid liên quan đến acid arachidonic có thể là dấu ấn sinh học tiềm năng.