Giới thiệu
Loạn dưỡng võng mạc do đột biến gen RPGRIP1 gây ra những thách thức chẩn đoán đáng kể do các biểu hiện lâm sàng khác nhau. Nghiên cứu này trên một nhóm bệnh nhân Nhật Bản trên toàn quốc điều tra cách các biến thể di truyền cụ thể tương quan với hai kiểu hình khác biệt: loạn thị bẩm sinh Leber (LCA) và loạn sắc achromatopsia (ACHM). Cả hai tình trạng đều gây mất thị lực nghiêm trọng nhưng theo các diễn biến lâm sàng khác nhau. Hiểu rõ mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình là rất quan trọng cho việc chẩn đoán chính xác và tiếp cận điều trị cá nhân hóa.
