Tổng quan
- Dị tật động mạch vành phải xuất phát từ gốc động mạch chủ (R-AAOCA) ngày càng được chẩn đoán nhiều hơn nhưng vẫn là dị tật bẩm sinh hiếm gặp có nguy cơ thiếu máu cơ tim tiềm ẩn.
- Đo dự trữ dòng chảy phân đoạn (FFR) trong thử thách dobutamine-atropine là tiêu chuẩn tham chiếu để đánh giá ý nghĩa động học, nhưng phương pháp này xâm lấn và tốn kém nguồn lực.
- Chụp cắt lớp vi tính động mạch vành (CCTA) có độ nhạy cao và giá trị dự báo âm tính tốt để loại trừ sự cố động học trong R-AAOCA, có thể giảm thiểu các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết.
- Chụp hình hạt nhân chức năng có độ nhạy trung bình nhưng độ đặc hiệu và giá trị dự báo dương tính tuyệt vời, làm cho nó trở thành công cụ bổ sung hữu ích để xác nhận tình trạng thiếu máu khi cần thiết.
Nền tảng nghiên cứu và gánh nặng bệnh lý
Dị tật động mạch vành phải xuất phát từ gốc động mạch chủ (R-AAOCA) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của động mạch vành, đặc trưng bởi gốc động mạch vành phải bất thường từ xoang Valsalva đối diện, thường đi kèm với đường đi giữa động mạch và trong thành. Biến đổi giải phẫu này có thể gây nén mạch động mạch một cách động học trong các trạng thái tăng công suất tim, dẫn đến thiếu máu cơ tim hoặc thậm chí tử vong đột ngột, đặc biệt ở bệnh nhân trẻ tuổi hoặc hoạt động mạnh. Khi các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh tim tiên tiến trở nên phổ biến, tỷ lệ phát hiện R-AAOCA đã tăng lên.
Mặc dù đã nhận biết được ý nghĩa lâm sàng, việc đánh giá ý nghĩa động học thực sự của R-AAOCA vẫn còn thách thức. Tiêu chuẩn vàng hiện tại, đo dự trữ dòng chảy phân đoạn (FFR) trong thử thách dobutamine-atropine (FFR-dobutamine), đánh giá trực tiếp tình trạng thiếu máu sinh lý nhưng yêu cầu catheter hóa, căng thẳng thuốc và chuyên môn đặc biệt. Do đó, cần các phương pháp chẩn đoán không xâm lấn đáng tin cậy để phân loại chính xác bệnh nhân, giảm thiểu các thủ tục xâm lấn không cần thiết và hướng dẫn quản lý.
Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu tiền cứu, đơn trung tâm này được thực hiện từ tháng 6 năm 2020 đến tháng 1 năm 2025 tại phòng khám chuyên về dị tật động mạch vành ở Bern, Thụy Sĩ. Nghiên cứu đã tuyển chọn liên tục các bệnh nhân trưởng thành được chẩn đoán mắc dị tật động mạch vành phải xuất phát từ gốc động mạch chủ (R-AAOCA) có đường đi kết hợp giữa động mạch và trong thành cùng với sự chi phối của động mạch vành phải. Các bệnh nhân có mảng xơ vữa động mạch đồng thời gây hẹp đáng kể trong mạch vành dị tật bị loại trừ khỏi phân tích chức năng để cô lập tác động của dị tật.
Tất cả người tham gia đã trải qua ba thủ tục chẩn đoán:
1. Chụp cắt lớp vi tính động mạch vành (CCTA) để xác định các đặc điểm giải phẫu, tập trung vào đường kính trục thứ cấp của hố động mạch.
2. Chụp hình hạt nhân tim chức năng để phát hiện thiếu máu do kích thích.
3. Đo dự trữ dòng chảy phân đoạn trong thử thách dobutamine-atropine (FFR-dobutamine), đóng vai trò là tiêu chuẩn tham chiếu.
Điểm cuối chính là xác định ý nghĩa động học, được định nghĩa là giá trị FFR-dobutamine ≤0.8.
Kết quả chính
Đối tượng nghiên cứu bao gồm 55 bệnh nhân với độ tuổi trung bình là 51 tuổi (độ lệch chuẩn 12) và nam giới chiếm đa số (67%). Giá trị FFR-dobutamine trung vị là 0.87 (khoảng tứ phân vị 0.80-0.91), với 15 bệnh nhân (27%) được phân loại là có tổn thương có ý nghĩa động học (FFR ≤0.8).
Hiệu suất của chụp cắt lớp vi tính động mạch vành (CCTA)
Đánh giá CCTA sử dụng đường kính trục thứ cấp của hố động mạch đã thể hiện hiệu suất chẩn đoán đáng kinh ngạc để loại trừ ý nghĩa động học. Nó đạt được:
– Độ nhạy: 100%
– Giá trị dự báo âm tính (NPV): 100%
– Độ đặc hiệu: 57%
– Diện tích dưới đường cong ROC (ROC AUC): 0.82
Sử dụng CCTA, 23 trường hợp (42%) đã được loại trừ chắc chắn về ý nghĩa động học, tương ứng với 58% tất cả các trường hợp không liên quan. Độ nhạy và NPV cao này cho thấy CCTA có thể loại bỏ hiệu quả các bệnh nhân khỏi việc thực hiện xét nghiệm FFR xâm lấn.
Hiệu suất của chụp hình hạt nhân chức năng
Chụp hình hạt nhân chức năng đã phát hiện thiếu máu ở 4 bệnh nhân (7%), tất cả đều là dương tính thật cho tổn thương có ý nghĩa động học theo FFR-dobutamine. Không có trường hợp dương tính giả.
Các chỉ số hiệu suất chẩn đoán bao gồm:
– Độ nhạy: 27%
– Độ đặc hiệu: 100%
– Giá trị dự báo dương tính (PPV): 100%
– Độ chính xác: 80%
Mặc dù chụp hình hạt nhân chức năng có độ nhạy thấp, độ đặc hiệu và PPV cao của nó cho thấy nó có giá trị để xác nhận ý nghĩa động học khi phát hiện thiếu máu.
Sự ảnh hưởng lâm sàng của cách tiếp cận chẩn đoán đa phương thức
Kết quả hỗ trợ một thuật toán chẩn đoán từng bước:
– Đánh giá ban đầu bằng CCTA để loại trừ không xâm lấn và đáng tin cậy các dị tật giải phẫu không liên quan đến động học, giảm nhu cầu về các thủ tục xâm lấn.
– Đối với bệnh nhân có kết quả nghi ngờ hoặc đáng ngờ trên CCTA, chụp hình hạt nhân chức năng bổ sung có thể cung cấp bằng chứng xác nhận để xác định ý nghĩa động học.
– Xét nghiệm FFR-dobutamine xâm lấn chỉ nên được dự trữ cho bệnh nhân có sự không rõ ràng trong chẩn đoán hoặc khi cân nhắc can thiệp.
Phương pháp này cân bằng độ chính xác chẩn đoán với an toàn của bệnh nhân, sử dụng nguồn lực thủ tục và hiệu quả về chi phí.
Bình luận chuyên gia
Nghiên cứu này cung cấp bằng chứng quan trọng giải quyết một thách thức lâm sàng quan trọng: đánh giá ý nghĩa động học không xâm lấn trong R-AAOCA. Sự phụ thuộc trước đây vào FFR xâm lấn để đánh giá sinh lý đã hạn chế khả năng tiếp cận và tăng rủi ro thủ tục. Việc chứng minh độ nhạy và NPV 100% cho CCTA giải phẫu như một công cụ loại trừ là đặc biệt yên tâm.
Tuy nhiên, hạn chế bao gồm độ đặc hiệu trung bình của CCTA, nhấn mạnh rằng hẹp giải phẫu không luôn đồng nghĩa với thiếu máu chức năng. Độ nhạy trung bình của chụp hình hạt nhân chức năng khẳng định vai trò của nó như một công cụ xác nhận nhưng không phải là công cụ độc lập. Việc loại trừ bệnh nhân có hẹp xơ vữa động mạch giảm thiểu sự lẫn lộn nhưng có thể hạn chế tính tổng quát đối với dân số có bệnh lý hỗn hợp.
Các nghiên cứu đa trung tâm với các nhóm lớn hơn, tích hợp các kỹ thuật hình ảnh mới nổi như FFR từ CCTA và dữ liệu kết quả theo dõi dài hạn là cần thiết để hoàn thiện các quy trình và hướng dẫn. Ngoài ra, những hiểu biết về cơ chế nén mạch động mạch một cách động học trong căng thẳng và tác động của đường đi trong thành đối với dòng chảy cung cấp một lý thuyết bệnh lý vững chắc hỗ trợ các chiến lược hình ảnh này.
Kết luận
Dị tật động mạch vành phải xuất phát từ gốc động mạch chủ (R-AAOCA) đặt ra một thách thức chẩn đoán phức tạp do khả năng gây tắc nghẽn động học và thiếu máu. Nghiên cứu này chứng minh tính hữu ích của cách tiếp cận chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn đa phương thức, từng bước: đánh giá giải phẫu ban đầu bằng CCTA cung cấp độ nhạy và giá trị dự báo âm tính cao để loại trừ ý nghĩa động học, và chụp hình hạt nhân chức năng bổ sung có độ đặc hiệu cao để xác nhận tình trạng thiếu máu. Chiến lược này có thể giảm đáng kể sự phụ thuộc vào xét nghiệm FFR-dobutamine xâm lấn, cải thiện an toàn của bệnh nhân và tối ưu hóa việc sử dụng nguồn lực. Những phát hiện này hướng dẫn các thuật toán lâm sàng, tạo điều kiện cho các đường chẩn đoán cá nhân hóa cho bệnh nhân mắc R-AAOCA và giải quyết một nhu cầu chưa được đáp ứng quan trọng trong chăm sóc dị tật động mạch vành bẩm sinh.
Tham khảo
1. Bigler MR, Stark AW, Caobelli F, Rominger A, Kakizaki R, Biccirè FG, Al-Sabri SMA, Shiri I, Siepe M, Windecker S, Räber L, Gräni C. Noninvasive Anatomical and Functional Imaging for Hemodynamic Relevance in Right Coronary Artery Anomalies. JAMA Cardiol. 2025 Sep 10:e252993. doi: 10.1001/jamacardio.2025.2993. Epub ahead of print. PMID: 40928770; PMCID: PMC12423952.
2. Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults With Congenital Heart Disease. Circulation. 2008;118(23):e714-e833.
3. Angelini P. Coronary Artery Anomalies: A Comprehensive Approach. Lippincott Williams & Wilkins; 1999.
4. Petraco R, Park JM, Rana O, et al. Use of coronary computed tomography derived fractional flow reserve in patients with anomalous coronary arteries: A novel approach. J Cardiovasc Comput Tomogr. 2017;11(1):77-79.
