Giới thiệu: Thách thức chẩn đoán của ung thư không xác định nguyên phát
Ung thư không xác định nguyên phát (CUP) vẫn là một trong những chẩn đoán khó khăn nhất trong y học lâm sàng về ung thư, chiếm khoảng 3 đến 5 phần trăm tất cả các chẩn đoán ung thư trên thế giới. Theo định nghĩa, CUP đề cập đến tình trạng bệnh di căn mà vị trí gốc không thể xác định, mặc dù đã thực hiện quy trình chuẩn và đầy đủ để chẩn đoán. Trong lịch sử, các bệnh nhân này thường đối mặt với tiên lượng đáng buồn, với thời gian sống trung bình thường dao động từ 6 đến 9 tháng. Chăm sóc tiêu chuẩn truyền thống dựa vào hóa trị liệu dựa trên bạch kim, cung cấp hiệu quả hạn chế do tính chất đa dạng sinh học của các bệnh ác tính tiềm ẩn.
Trong những năm gần đây, cách tiếp cận quản lý CUP đã chuyển từ phương pháp phản ứng sang chiến lược chủ động, dựa trên phân tử. Các tiến bộ trong giải trình tự thế hệ mới (NGS), miễn dịch hóa sinh (IHC) và phân tích biểu hiện gen đã giúp các bác sĩ giả thuyết về mô gốc (TOO) hoặc xác định các biến đổi phân tử có thể hành động. Tuy nhiên, việc chuyển đổi những tiến bộ công nghệ này thành kết quả lâm sàng tốt hơn trong thực tế yêu cầu sự chuyên môn hóa tập trung. Bài viết này xem xét các kết quả của một phân tích hồi cứu về hội đồng khối u đa ngành quốc gia Pháp (CUP MTB), cung cấp một mô hình cho quản lý dựa trên bằng chứng, tích hợp cho dân số bệnh nhân phức tạp này.
