Các biến thể cắt ngắn CTNNA1 xác định một phổ di truyền ung thư dạ dày lan tỏa vừa phải — Ý nghĩa đối với xét nghiệm, giám sát và giảm nguy cơ

Những điểm nổi bật

– Các biến thể di truyền CTNNA1 cắt ngắn gây mất αE-catenin thông qua phân hủy mRNA do nghĩa không (NMD) và có liên quan mạnh mẽ với ung thư dạ dày lan tỏa (DGC) và ung thư vú tiểu thùy (LBC).

– Các biến thể cắt ngắn làm tăng nguy cơ UCĐ khoảng 7 lần so với nhóm đối chứng dân số; nguy cơ thấp hơn so với người mang đột biến CDH1 cắt ngắn (khoảng 38 lần).