Đột biến BPNT1: Nguyên nhân di truyền mới của thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ phụ thuộc vitamin B12
Các đột biến mất chức năng ở cả hai alen của BPNT1 được xác định là một nguyên nhân di truyền mới gây thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ phụ thuộc vitamin B12, có liên quan đến rối loạn sinh học ribosome và giảm hấp thu vitamin B12 tại hồi tràng trong mô hình chuột.