Xét nghiệm di truyền ung thư nội mạc tử cung: Tỷ lệ biến thể dòng mầm gây bệnh và ý nghĩa đối với thực hành lâm sàng

Xét nghiệm di truyền ung thư nội mạc tử cung: Tỷ lệ biến thể dòng mầm gây bệnh và ý nghĩa đối với thực hành lâm sàng

Trong một đoàn hệ lớn, đa dạng gồm phụ nữ mắc ung thư nội mạc tử cung, 11,9% mang các biến thể dòng mầm có tính gây bệnh, bao gồm hội chứng Lynch và các đột biến liên quan đến thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD). Xét nghiệm tại thời điểm chẩn đoán phát hiện phần lớn trường hợp hội chứng Lynch, cho thấy cần mở rộng chiến lược sàng lọc di truyền.

Niraparib so với hóa trị platinum-taxane trong điều trị trước phẫu thuật ung thư buồng trứng tiến triển có thiếu hụt HR: Góc nhìn từ thử nghiệm OPAL pha 2

Thử nghiệm pha 2 OPAL so sánh niraparib trước phẫu thuật với hóa trị chuẩn platinum-taxane ở ung thư buồng trứng tiến triển mới chẩn đoán có thiếu hụt HR, cho thấy tỷ lệ đáp ứng thấp hơn với niraparib và hồ sơ an toàn phù hợp với các chất ức chế PARP.
Khai thác xét nghiệm HRD và khuếch đại MYC để tối ưu hóa sử dụng chất ức chế PARP trong ung thư biểu mô thanh dịch độ cao buồng trứng BRCA hoang dại

Khai thác xét nghiệm HRD và khuếch đại MYC để tối ưu hóa sử dụng chất ức chế PARP trong ung thư biểu mô thanh dịch độ cao buồng trứng BRCA hoang dại

Bài viết này tổng quan dữ liệu trong thực hành thực tế ủng hộ xét nghiệm thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD) ở ung thư biểu mô thanh dịch độ cao BRCA1/2 hoang dại, đồng thời xem xét khuếch đại MYC như một dấu ấn sinh học thay thế đầy hứa hẹn để định hướng điều trị bằng chất ức chế PARP.