Tiết lộ các kiểu hình ảnh thần kinh và mối liên hệ kiểu gen – kiểu hình trong hội chứng Noonan: Góc nhìn từ một đoàn hệ đa trung tâm

Một nghiên cứu đa trung tâm toàn diện cho thấy các bất thường hình ảnh thần kinh xuất hiện thường xuyên ở trẻ mắc hội chứng Noonan, đồng thời làm rõ mối liên quan với các biến thể di truyền và triệu chứng thần kinh, qua đó nâng cao hiểu biết về tổn thương não trong bệnh lý RASopathy này.

Rigosertib: Ứng viên điều trị đầy hứa hẹn cho bệnh cơ tim phì đại trong hội chứng Noonan

Rigosertib cho thấy khả năng đảo ngược đáng kể bệnh cơ tim phì đại và các đặc điểm kiểu hình khác trong các mô hình hội chứng Noonan, nhấn mạnh tiềm năng của thuốc như một liệu pháp nhắm trúng đích đối với các bất thường tim mạch và phát triển liên quan đến RASopathy.