Nâng cao chẩn đoán MODY: Giá trị lâm sàng của điểm nguy cơ di truyền đái tháo đường týp 1 trong xét nghiệm di truyền thường quy

Việc tích hợp điểm nguy cơ di truyền của đái tháo đường týp 1 vào xét nghiệm MODY giúp phát hiện các trường hợp T1D bị chẩn đoán nhầm, đặc biệt ở trẻ em, từ đó nâng cao độ chính xác chẩn đoán và giảm các xét nghiệm không cần thiết.
Ngoài sự thiếu hụt đơn bội: Làm thế nào sự thoát khỏi suy thoái do lỗi nghĩa định nghĩa lại chẩn đoán MODY và xác định các biến thể INS mới

Ngoài sự thiếu hụt đơn bội: Làm thế nào sự thoát khỏi suy thoái do lỗi nghĩa định nghĩa lại chẩn đoán MODY và xác định các biến thể INS mới

Phân tích hệ thống cho thấy tính bệnh lý của các biến thể mất chức năng trong các gen MODY là cụ thể cho từng gen và phụ thuộc vào tình trạng suy thoái do lỗi nghĩa. Đặc biệt, các biến thể thoát NMD trong gen INS đại diện cho một nguyên nhân mới, lâm sàng phân biệt của MODY, cải thiện độ chính xác chẩn đoán cho đái tháo đường đơn gen.