Y học chính xác giúp cải thiện quản lý đái tháo đường khởi phát sớm nhưng chưa giảm biến chứng: Góc nhìn từ thử nghiệm ngẫu nhiên PRISM

Y học chính xác giúp cải thiện quản lý đái tháo đường khởi phát sớm nhưng chưa giảm biến chứng: Góc nhìn từ thử nghiệm ngẫu nhiên PRISM

Thử nghiệm PRISM đánh giá chương trình y học chính xác sử dụng dấu ấn sinh học và chăm sóc đa chuyên khoa ở người bệnh Trung Quốc mắc đái tháo đường khởi phát sớm, cho thấy cải thiện kiểm soát chuyển hóa và sức khỏe tinh thần nhưng không làm giảm biến chứng trong ba năm.
Ngoài sự thiếu hụt đơn bội: Làm thế nào sự thoát khỏi suy thoái do lỗi nghĩa định nghĩa lại chẩn đoán MODY và xác định các biến thể INS mới

Ngoài sự thiếu hụt đơn bội: Làm thế nào sự thoát khỏi suy thoái do lỗi nghĩa định nghĩa lại chẩn đoán MODY và xác định các biến thể INS mới

Phân tích hệ thống cho thấy tính bệnh lý của các biến thể mất chức năng trong các gen MODY là cụ thể cho từng gen và phụ thuộc vào tình trạng suy thoái do lỗi nghĩa. Đặc biệt, các biến thể thoát NMD trong gen INS đại diện cho một nguyên nhân mới, lâm sàng phân biệt của MODY, cải thiện độ chính xác chẩn đoán cho đái tháo đường đơn gen.