Posted inDiabetes & Endocrinology/Bệnh tiểu đường và nội tiết Pathology & Lab Medicine/Bệnh học Sức khỏe
Giải trình tự đọc dài: Hướng đi mới cho chẩn đoán và công bằng trong rối loạn phát triển giới tính (DSD)
Giải trình tự đọc dài (LRS) cải thiện chẩn đoán di truyền bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh và các dạng rối loạn phát triển giới tính khác bằng cách phân giải các biến thể bộ gen phức tạp, siết chặt mối tương quan kiểu hình-kiểu gen và thu hẹp khoảng cách công bằng trong chăm sóc lâm sàng.