Các biến thể cắt ngắn CTNNA1 xác định một phổ di truyền ung thư dạ dày lan tỏa vừa phải — Ý nghĩa đối với xét nghiệm, giám sát và giảm nguy cơ
Nghiên cứu lâm sàng và chức năng lớn cho thấy các biến thể cắt ngắn CTNNA1 gây mất αE-catenin thông qua phân hủy do nghĩa không (NMD), làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư dạ dày lan tỏa và ung thư vú tiểu thùy so với dân số nói chung nhưng ít thâm nhập hơn so với đột biến CDH1; đề xuất tiêu chuẩn xét nghiệm đơn giản hóa ('Porto') và ý nghĩa lâm sàng.