Một đánh giá hệ thống trên 1.802 bệnh nhân cho thấy rằng loại và vị trí của biến thể COL7A1, đặc biệt là các mã dừng sớm (PTCs) và sự tham gia của miền NC1, là những yếu tố dự đoán quyết định về mức độ nghiêm trọng lâm sàng và các biến chứng toàn thân trong bệnh phồng rộp da suy giảm dạng teo (RDEB).