扩张型心肌病的基因型与心律失常风险:遗传分层及临床意义的综合综述

Kiểu gen và nguy cơ loạn nhịp trong bệnh cơ tim giãn: Tổng quan tích hợp về phân tầng di truyền và ý nghĩa lâm sàng

Các biến thể di truyền trong bệnh cơ tim giãn tạo ra mức nguy cơ loạn nhịp khác nhau, độc lập với các thông số lâm sàng truyền thống. Việc tích hợp dữ liệu sổ đăng ký gần đây và các nghiên cứu phân tử giúp tăng cường phân tầng nguy cơ và định hướng xử trí cá thể hóa.

Cá nhân hóa khoảng thời gian sàng lọc cho các gia đình mang đột biến cắt cụt gen TTN: Tối ưu hóa việc quản lý bệnh cơ tim giãn

Một thuật toán sàng lọc dựa trên gen và nguy cơ cho người thân mang biến thể cắt ngắn titin giúp tối ưu hóa khoảng theo dõi từ 1 đến 5 năm, qua đó cải thiện an toàn và sử dụng nguồn lực trong giám sát bệnh cơ tim giãn.

Nguy cơ và tác động của rung nhĩ ở bệnh cơ tim giãn theo kiểu gen: Phát hiện từ SHaRe Registry

Nghiên cứu này cho thấy sự khác biệt đặc hiệu theo kiểu gen trong nguy cơ rung nhĩ (AF) ở bệnh nhân bệnh cơ tim giãn (DCM), làm nổi bật đột biến LMNA như một yếu tố dự báo chính của AF mới mắc và mối liên quan của nó với kết cục lâm sàng xấu hơn, qua đó nhấn mạnh nhu cầu chăm sóc dựa trên kiểu gen.

Bệnh cơ tim giãn: Đánh giá lại toàn diện di truyền năm 2024

Bản cập nhật năm 2024 của Clinical Genome Resource làm rõ bức tranh di truyền đang mở rộng nhanh chóng của bệnh cơ tim giãn, nâng cao diễn giải di truyền lâm sàng với 35 gen được xếp loại bằng chứng cao, bao gồm 9 phát hiện mới và nhiều thay đổi đáng chú ý về hiểu biết đối với kiểu di truyền.

Những “kẻ giết người thầm lặng”: Hé lộ các bệnh lý tim ẩn đứng sau tử vong tim đột ngột

Nghiên cứu này cho thấy hai phần ba các ca tử vong tim đột ngột trong cộng đồng xảy ra ở những người chưa được chẩn đoán bệnh tim, và một nửa trong số đó có nhồi máu cơ tim ẩn hoặc bệnh cơ tim giãn, nhấn mạnh nhu cầu cải thiện chiến lược phát hiện sớm.