Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Cá nhân hóa khoảng thời gian sàng lọc cho các gia đình mang đột biến cắt cụt gen TTN: Tối ưu hóa việc quản lý bệnh cơ tim giãn

Một thuật toán sàng lọc dựa trên gen và nguy cơ cho người thân mang biến thể cắt ngắn titin giúp tối ưu hóa khoảng theo dõi từ 1 đến 5 năm, qua đó cải thiện an toàn và sử dụng nguồn lực trong giám sát bệnh cơ tim giãn.
Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Nguy cơ và tác động của rung nhĩ ở bệnh cơ tim giãn theo kiểu gen: Phát hiện từ SHaRe Registry

Nghiên cứu này cho thấy sự khác biệt đặc hiệu theo kiểu gen trong nguy cơ rung nhĩ (AF) ở bệnh nhân bệnh cơ tim giãn (DCM), làm nổi bật đột biến LMNA như một yếu tố dự báo chính của AF mới mắc và mối liên quan của nó với kết cục lâm sàng xấu hơn, qua đó nhấn mạnh nhu cầu chăm sóc dựa trên kiểu gen.
Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Bệnh cơ tim giãn: Đánh giá lại toàn diện di truyền năm 2024

Bản cập nhật năm 2024 của Clinical Genome Resource làm rõ bức tranh di truyền đang mở rộng nhanh chóng của bệnh cơ tim giãn, nâng cao diễn giải di truyền lâm sàng với 35 gen được xếp loại bằng chứng cao, bao gồm 9 phát hiện mới và nhiều thay đổi đáng chú ý về hiểu biết đối với kiểu di truyền.
Posted inCardiology/Tim mạch Pathology & Lab Medicine/Bệnh học Sức khỏe

Những “kẻ giết người thầm lặng”: Hé lộ các bệnh lý tim ẩn đứng sau tử vong tim đột ngột

Nghiên cứu này cho thấy hai phần ba các ca tử vong tim đột ngột trong cộng đồng xảy ra ở những người chưa được chẩn đoán bệnh tim, và một nửa trong số đó có nhồi máu cơ tim ẩn hoặc bệnh cơ tim giãn, nhấn mạnh nhu cầu cải thiện chiến lược phát hiện sớm.