Giới Thiệu: Thách Thức của Dân Số Fontan Đang Lớn Tuổi
Phẫu thuật Fontan đã cách mạng hóa việc quản lý trẻ em sinh ra với cấu trúc tim một buồng thất, cho phép sống đến tuổi trưởng thành đối với một dân số từng đối mặt với tiên lượng tử vong. Tuy nhiên, tuần hoàn Fontan vốn dĩ không tự nhiên. Bằng cách bỏ qua buồng thất dưới phổi, hệ thống phụ thuộc vào sự trở lại tĩnh mạch thụ động để thúc đẩy lưu lượng máu phổi. Theo thời gian, điều này dẫn đến tình trạng tăng huyết áp tĩnh mạch mạn tính và output tim thấp, thường được gọi là nghịch lý Fontan.
Khi dân số này già đi, các bác sĩ ngày càng gặp phải ‘sự thất bại của Fontan’, đặc trưng bởi không chịu nổi tập luyện, mất protein qua đường tiêu hóa, xơ gan và tử vong sớm. Các chỉ số huyết động truyền thống đo khi nghỉ ngơi thường không dự đoán chính xác những bệnh nhân có nguy cơ cao nhất bị suy giảm lâm sàng. Hai nghiên cứu tiêu biểu gần đây, được công bố trên tạp chí European Heart Journal và Journal of the American Heart Association, cung cấp một sự chuyển đổi trong cách chúng ta đánh giá và phân loại rủi ro của những bệnh nhân phức tạp này, nhấn mạnh vai trò quan trọng của huyết động khi tập luyện và các đại diện không xâm lấn mới.
Tổng Quan về Nghiên Cứu
1. Ở người lớn có tuần hoàn Fontan, Chỉ số Kháng Lực Mạch Phổi (PVRI) khi tập luyện là một dự đoán mạnh mẽ về tử vong hoặc ghép tim, trong khi PVRI khi nghỉ ngơi không có giá trị dự đoán đáng kể.
2. Bệnh nhân không thể giảm PVRI khi tập luyện đối mặt với nguy cơ bất lợi cao hơn đáng kể, với tỷ lệ sống sót không biến cố sau hai năm chỉ 67% so với 95% ở những người có phản ứng bình thường.
3. Một thuật toán chẩn đoán không xâm lấn mới sử dụng áp lực tĩnh mạch ngoại biên (PVP) và tỷ lệ S/D trên siêu âm tim có thể xác định chính xác rối loạn chức năng tâm thu và dự trữ mạch phổi kém.
4. Những kết quả này ủng hộ việc bao gồm tập luyện kích thích trong quá trình catheter hóa tim để nắm bắt dự trữ sinh lý thực sự của mạch Fontan.
Giá Trị Dự Đoán của PVRI Khi Tập Luyện
Thiết Kế Nghiên Cứu và Dân Số
Nghiên cứu đầu tiên, một phân tích nhóm hồi cứu do Cao et al. (2025) dẫn đầu, bao gồm 88 người lớn có tuần hoàn Fontan (trung bình 32,2 tuổi). Những bệnh nhân này đã trải qua catheter hóa tim khi tập luyện nằm ngửa bằng xe đạp. Các nhà nghiên cứu tập trung vào phản ứng PVRI—cụ thể là liệu bệnh nhân có thể giảm kháng lực khi lưu lượng máu tăng lên trong quá trình vận động hay không. Điểm kết thúc lâm sàng chính là một tổ hợp của tử vong hoặc ghép tim.
Kết Quả Chính: Sự Vượt Trội của Các Chỉ Số Khi Tập Luyện
Kết quả rất đáng chú ý. Mặc dù PVRI khi nghỉ ngơi là 1,9 ± 0,9 WU·m2, nó giảm xuống trung bình 1,2 WU·m2 khi tập luyện. Điều quan trọng là PVRI khi nghỉ ngơi không liên quan đến điểm kết thúc lâm sàng (Hazard Ratio [HR] 0,95; P = 0,86). Trái lại, PVRI khi tập luyện là một dự đoán mạnh mẽ về kết quả xấu (HR 2,15 mỗi WU·m2; P = 0,007).
Ngay cả sau khi điều chỉnh cho PAWP khi tập luyện và các yếu tố nguy cơ lâm sàng cá nhân khác, PVRI khi tập luyện vẫn là một dự đoán độc lập về sự sống còn. Nghiên cứu chia bệnh nhân thành những người có thể giảm PVRI khi tập luyện (n=65) và những người không thể (n=23). Nhóm ‘không giảm’ có tỷ lệ sống sót không biến cố sau hai năm thấp hơn đáng kể (67% so với 95%).
Đánh Giá Không Xâm Lấn của Chức Năng Đổ Đầy Nhĩ và Dự Trữ Mạch Phổi
Mặc dù catheter hóa tim khi tập luyện là tiêu chuẩn vàng, nhưng tính xâm lấn và yêu cầu về các trung tâm chuyên khoa hạn chế việc sử dụng thường xuyên. Nghiên cứu thứ hai của Cao et al. nhằm mục đích xác nhận các đại diện không xâm lấn có thể phản ánh những thay đổi huyết động quan trọng này.
Dự Đoán Rối Loạn Chức Năng Tâm Thu
Đội ngũ nghiên cứu đã đánh giá 29 bệnh nhân sử dụng đồng thời huyết động khi tập luyện và đo áp lực tĩnh mạch ngoại biên (PVP). Họ phát hiện ra rằng tỷ lệ thời gian co/trở lại của van nhĩ thất (tỷ lệ S/D) và PVP khi nghỉ ngơi là các dự đoán đáng kể của PAWP khi nghỉ ngơi. Cụ thể, PVP khi nghỉ ngơi là một dự đoán mạnh mẽ về rối loạn chức năng tâm thu (được định nghĩa là PAWP khi nghỉ ngơi ≥12 mm Hg hoặc PAWP khi tập luyện >20 mm Hg).
Thuật Toán Đánh Giá 2 Bậc
Dựa trên những kết quả này, các tác giả đề xuất một thuật toán đơn giản 2 bậc cho sử dụng lâm sàng:
1. Bậc 1: Đánh giá PVP và tỷ lệ S/D khi nghỉ ngơi. Nếu PVP khi nghỉ ngơi ≤15 mm Hg và tỷ lệ S/D ≤1,1, khả năng rối loạn chức năng đáng kể là thấp.
2. Bậc 2: Đối với bệnh nhân có ít nhất một tham số nghỉ ngơi tăng, đo PVP khi tập luyện. Ngưỡng ≤25 mm Hg trong quá trình tập luyện cho thấy chức năng được bảo tồn.
Thuật toán này thể hiện giá trị dự đoán âm (90%) và độ đặc hiệu (95%) cao, làm cho nó trở thành một công cụ tuyệt vời để sàng lọc và theo dõi bệnh nhân trong môi trường ngoại trú. Hơn nữa, PVP khi tập luyện chỉ số theo mức tiêu thụ oxy đỉnh đã được tìm thấy để dự đoán PVRI khi tập luyện được đo xâm lấn, tạo cầu nối giữa các xét nghiệm không xâm lấn tại giường và dữ liệu xâm lấn phức tạp.
Bình Luận của Chuyên Gia: Hiểu Biết Cơ Bản
Việc thiếu giá trị dự đoán của PVRI khi nghỉ ngơi nhấn mạnh một sự thật cơ bản về sinh lý Fontan: khi nghỉ ngơi, hệ thống có thể xuất hiện được bù trừ mặc dù có bệnh lý nghiêm trọng bên dưới. Tập luyện đóng vai trò như một ‘kiểm tra căng thẳng’ cho mạch máu phổi. Trong mạch Fontan khỏe mạnh, các mạch máu phổi nên được tuyển dụng và giãn nở để chứa lưu lượng máu tăng lên. Sự thất bại trong việc làm như vậy—được chứng minh bằng PVRI tĩnh hoặc tăng khi tập luyện—cho thấy tái cấu trúc mạch máu phổi hoặc rối loạn chức năng mà không thể nhìn thấy khi nghỉ ngơi.
Việc ‘tiết lộ’ bệnh lý này là cần thiết cho quyết định lâm sàng. Nếu PVRI khi tập luyện của bệnh nhân tăng cao, điều này có thể báo hiệu cần phải dùng thuốc giãn mạch phổi một cách tích cực hơn hoặc xem xét ghép tạng sớm hơn, ngay cả khi các số liệu khi nghỉ ngơi của họ trông ổn. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng nghiên cứu có những hạn chế, bao gồm tính chất hồi cứu và thời gian theo dõi tương đối ngắn (trung bình 2,2 năm). Các thử nghiệm lớn, tiền cứu sẽ cần thiết để xác định xem các can thiệp nhắm vào PVRI khi tập luyện có thực sự cải thiện sự sống còn lâu dài hay không.
Kết Luận: Một Thời Đại Mới của Giám Sát Huyết Động
Việc quản lý bệnh nhân Fontan trưởng thành đang chuyển hướng sang một mô hình đánh giá động. Chúng ta không thể dựa hoàn toàn vào huyết động khi nghỉ ngơi để hướng dẫn tiên lượng. Bằng chứng rõ ràng cho thấy PVRI khi tập luyện là một dự đoán tốt hơn về kết quả lâm sàng, cung cấp giá trị bổ sung cho các yếu tố nguy cơ truyền thống.
Hơn nữa, việc giới thiệu các thuật toán không xâm lấn sử dụng PVP và tỷ lệ S/D cung cấp cho các bác sĩ một cách thực tế để theo dõi những bệnh nhân này thường xuyên hơn. Bằng cách tích hợp kiểm tra tập luyện xâm lấn cho phân loại rủi ro cao và thuật toán không xâm lấn cho giám sát thường xuyên, chúng ta có thể tiến tới một cách tiếp cận chủ động, dựa trên bằng chứng hơn để bảo vệ sức khỏe của thế hệ Fontan.
Tài Liệu Tham Khảo
1. Cao JY, Egbe AC, Olsen N, et al. Adults with Fontan circulation: prognostic value of exercise pulmonary vascular resistance index. Eur Heart J. 2025;ehaf941. doi:10.1093/eurheartj/ehaf941.
2. Cao JY, Jain CC, Egbe AC, et al. Noninvasive Evaluation of Ventricular Filling Pressure and Pulmonary Vascular Reserve in Adults With Fontan Circulation. J Am Heart Assoc. 2025;14(22):e043110. doi:10.1161/JAHA.125.043110.
