Những điểm nổi bật
Sự tham gia của hệ thống tim mạch vẫn là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong ở bệnh nhân mắc bệnh Fabry, ngay cả trong thời đại có các liệu pháp đặc hiệu. Một nghiên cứu đa trung tâm dài hạn gần đây trên 680 bệnh nhân trưởng thành đã xác định rằng 13,5% dân số đã trải qua một sự kiện tim mạch bất lợi nghiêm trọng (MACE) trong khoảng thời gian theo dõi trung bình 7,1 năm. Các yếu tố dự đoán độc lập quan trọng của các sự kiện này bao gồm tuổi cao, chức năng thận giảm (đánh giá bằng tốc độ lọc cầu thận ước tính, eGFR), thời gian QRS kéo dài và chỉ số khối lượng thất trái tăng (LVMI). Những phát hiện này nhấn mạnh nhu cầu cấp bách về phân loại rủi ro sớm và quản lý tích cực hơn về sự tham gia của tim trong rối loạn dự trữ lysosome hiếm gặp này.
