Tiết lộ các kiểu hình ảnh thần kinh và mối liên hệ kiểu gen – kiểu hình trong hội chứng Noonan: Góc nhìn từ một đoàn hệ đa trung tâm

Một nghiên cứu đa trung tâm toàn diện cho thấy các bất thường hình ảnh thần kinh xuất hiện thường xuyên ở trẻ mắc hội chứng Noonan, đồng thời làm rõ mối liên quan với các biến thể di truyền và triệu chứng thần kinh, qua đó nâng cao hiểu biết về tổn thương não trong bệnh lý RASopathy này.
Giải mã các biến thể PIEZO1: Những hiểu biết chính xác về rối loạn hồng cầu và chuyển hóa sắt di truyền

Giải mã các biến thể PIEZO1: Những hiểu biết chính xác về rối loạn hồng cầu và chuyển hóa sắt di truyền

Nghiên cứu này tinh chỉnh việc phân loại các biến thể PIEZO1 bằng dữ liệu hệ gen và kiểu hình tích hợp, qua đó nâng cao chẩn đoán và quản lý cá thể hóa các rối loạn hồng cầu và rối loạn sắt di truyền như bệnh stomatocytosis di truyền mất nước.