Các biến thể của CDKL1 và vai trò của chúng trong phình và bóc tách động mạch chủ ngực: Đánh sáng cơ chế bệnh sinh liên quan đến lông mao
Posted inBài viết gốc Cardiology/Tim mạch

Các biến thể của CDKL1 và vai trò của chúng trong phình và bóc tách động mạch chủ ngực: Đánh sáng cơ chế bệnh sinh liên quan đến lông mao

Nghiên cứu này xác định các biến thể gen CDKL1 làm suy giảm chức năng lông mao là những yếu tố di truyền mới góp phần vào phình và bóc tách động mạch chủ ngực, nhấn mạnh mối liên kết bệnh sinh mới nổi giữa sinh học lông mao và bệnh mạch máu.
Giải mã mối liên hệ giữa đột biến somatic JAK2V617F và phình động mạch chủ ngực: Bằng chứng từ sàng lọc tim mạch quy mô lớn
Posted inBài viết gốc Rheumatology/Bệnh thấp khớp Sức khỏe

Giải mã mối liên hệ giữa đột biến somatic JAK2V617F và phình động mạch chủ ngực: Bằng chứng từ sàng lọc tim mạch quy mô lớn

Một nghiên cứu đa trung tâm của Đan Mạch tiết lộ mối liên hệ độc lập mạnh mẽ giữa đột biến somatic JAK2V617F—đặc biệt là tần suất alen biến thể của nó—và nguy cơ phình động mạch chủ ngực, đề xuất các chiến lược sàng lọc có mục tiêu.