Biến đổi nhiễm sắc thể dạng khảm đặc hiệu theo kiểu hình trong xơ cứng bì hệ thống: Hàm ý đối với phân nhóm bệnh và kết cục lâm sàng
Bài viết này khảo sát mối liên quan khác nhau giữa các biến đổi nhiễm sắc thể dạng khảm (mCAs), đặc biệt là mất đoạn nhiễm sắc thể và mất khảm nhiễm sắc thể X, với xơ cứng bì hệ thống và các phân nhóm của bệnh, qua đó cho thấy các đóng góp di truyền đặc hiệu theo kiểu hình có thể ảnh hưởng đến biểu hiện lâm sàng và thời điểm khởi phát bệnh.