Biến thể ANAPC13 hai hợp tử xác định một nguyên nhân di truyền mới gây ngừng trưởng thành trứng

Biến thể ANAPC13 hai hợp tử xác định một nguyên nhân di truyền mới gây ngừng trưởng thành trứng

Biến thể ANAPC3 hai hợp tử gây ngừng trưởng thành trứng ở giai đoạn metaphase I ở ba phụ nữ và trong mô hình chuột knock-in, cho thấy sự rối loạn chức năng APC/C là một nguyên nhân đơn gen mới của vô sinh nữ.