Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe
Phương pháp kẹp mảnh tự động thông lượng cao biến đổi việc diễn giải các biến thể SCN5A và ước tính mức độ thâm nhập trong hội chứng Brugada
Dữ liệu chức năng từ hai nghiên cứu đa trung tâm sử dụng phương pháp kẹp mảnh tự động đã phân loại lại nhiều biến thể SCN5A không rõ ý nghĩa (VUS), liên kết mức độ mất chức năng với mức độ thâm nhập, và cung cấp bằng chứng lâm sàng cấp độ cao được hiệu chỉnh theo ClinGen để cải thiện chẩn đoán và quản lý gia đình trong hội chứng Brugada.
