Phương pháp kẹp mảnh tự động thông lượng cao biến đổi việc diễn giải các biến thể SCN5A và ước tính mức độ thâm nhập trong hội chứng Brugada

Dữ liệu chức năng từ hai nghiên cứu đa trung tâm sử dụng phương pháp kẹp mảnh tự động đã phân loại lại nhiều biến thể SCN5A không rõ ý nghĩa (VUS), liên kết mức độ mất chức năng với mức độ thâm nhập, và cung cấp bằng chứng lâm sàng cấp độ cao được hiệu chỉnh theo ClinGen để cải thiện chẩn đoán và quản lý gia đình trong hội chứng Brugada.
Một chất cản dẫn tự nhiên cho kênh natri? Nghiên cứu FinnGen/UK Biobank lớn liên kết SCN5A-T220I với tỷ lệ tử vong do rung nhĩ thấp hơn 42% và tác dụng chống loạn nhịp rộng rãi

Một chất cản dẫn tự nhiên cho kênh natri? Nghiên cứu FinnGen/UK Biobank lớn liên kết SCN5A-T220I với tỷ lệ tử vong do rung nhĩ thấp hơn 42% và tác dụng chống loạn nhịp rộng rãi

Phân tích di truyền đa nhóm (n≈1.03 triệu) tìm thấy biến thể missense SCN5A T220I giảm tần suất mắc rung nhĩ và tử vong do rung nhĩ, đồng thời tăng nguy cơ loạn nhịp chậm, gợi ý cơ chế bảo vệ kép của sự ức chế một phần NaV1.5 suốt đời.