Tiết lộ các kiểu hình ảnh thần kinh và mối liên hệ kiểu gen – kiểu hình trong hội chứng Noonan: Góc nhìn từ một đoàn hệ đa trung tâm

Một nghiên cứu đa trung tâm toàn diện cho thấy các bất thường hình ảnh thần kinh xuất hiện thường xuyên ở trẻ mắc hội chứng Noonan, đồng thời làm rõ mối liên quan với các biến thể di truyền và triệu chứng thần kinh, qua đó nâng cao hiểu biết về tổn thương não trong bệnh lý RASopathy này.