GWAS đầu tiên lớn trên 4.602 bệnh nhân achalasia idiopathic cho thấy sự biến đổi HLA lớp II, PTPN22, các locus TNFSF và một tiểu loại tế bào T CD8+ nhớ trong bệnh sinh, hỗ trợ cơ chế miễn dịch và cung cấp hướng đi cho nghiên cứu cơ chế và phân tầng nguy cơ.