Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Thúc đẩy chẩn đoán Tăng cholesterol máu gia đình: Kỹ thuật Prime Editing được chuẩn hóa theo hoạt tính nhằm phân loại toàn diện các biến thể gen LDLR

Một phương pháp sàng lọc prime editing mới cho phép phân loại chức năng chính xác các biến thể gen LDLR, qua đó cải thiện chẩn đoán và chiến lược điều trị cho gia tăng cholesterol máu gia đình.
Giải mã các biến thể PIEZO1: Những hiểu biết chính xác về rối loạn hồng cầu và chuyển hóa sắt di truyền
Posted inHematology-Oncology/Huyết học Pathology & Lab Medicine/Bệnh học Sức khỏe

Giải mã các biến thể PIEZO1: Những hiểu biết chính xác về rối loạn hồng cầu và chuyển hóa sắt di truyền

Nghiên cứu này tinh chỉnh việc phân loại các biến thể PIEZO1 bằng dữ liệu hệ gen và kiểu hình tích hợp, qua đó nâng cao chẩn đoán và quản lý cá thể hóa các rối loạn hồng cầu và rối loạn sắt di truyền như bệnh stomatocytosis di truyền mất nước.