Loại và vị trí biến thể LMNA định hình nguy cơ loạn nhịp trong bệnh cơ tim: Biến thể cắt cụt mang nguy cơ VA cao hơn; Biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi có vẻ ít nguy cơ hơn
Posted inCardiology/Tim mạch Sức khỏe

Loại và vị trí biến thể LMNA định hình nguy cơ loạn nhịp trong bệnh cơ tim: Biến thể cắt cụt mang nguy cơ VA cao hơn; Biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi có vẻ ít nguy cơ hơn

Trong 718 bệnh nhân có biến thể LMNA gây bệnh/thường gây bệnh, các biến thể cắt cụt mang nguy cơ cao hơn của loạn nhịp thất ác tính độc lập với vị trí, trong khi các biến thể sai nghĩa ở vùng đuôi và các exon 7–12 có nguy cơ loạn nhịp và suy tim thấp hơn, cho thấy việc xác định vị trí kiểu gen tinh chỉnh phân loại nguy cơ.