Di truyền bệnh Parkinson ở các nguồn gốc tổ tiên đa dạng: nghiên cứu di truyền quan sát về các biến thể gây bệnh và biến thể nguy cơ với ý nghĩa chuyển giao lâm sàng

Di truyền bệnh Parkinson ở các nguồn gốc tổ tiên đa dạng: nghiên cứu di truyền quan sát về các biến thể gây bệnh và biến thể nguy cơ với ý nghĩa chuyển giao lâm sàng

Bản tổng hợp này hệ thống hóa bằng chứng từ một nghiên cứu đa nguồn gốc tổ tiên quy mô lớn, cho thấy sự phân bố các biến thể di truyền của bệnh Parkinson có tính đặc hiệu theo từng nguồn gốc tổ tiên, qua đó nhấn mạnh nhu cầu đưa các quần thể đa dạng vào nghiên cứu để tối ưu hóa chẩn đoán và điều trị.
Đồng dễ bị di truyền: Sự đóng góp của các biến thể đa gen và đơn gen đối với bệnh cơ tim chu kỳ sinh đẻ, do rượu và do điều trị ung thư

Đồng dễ bị di truyền: Sự đóng góp của các biến thể đa gen và đơn gen đối với bệnh cơ tim chu kỳ sinh đẻ, do rượu và do điều trị ung thư

Phân tích di truyền đa nhóm lớn cho thấy cả các biến thể đơn gen hiếm và điểm rủi ro đa gen cao cho bệnh cơ tim giãn (DCM) đều được làm giàu trong các bệnh cơ tim chu kỳ sinh đẻ, do rượu và do điều trị ung thư, hỗ trợ một sự dễ bị di truyền chung bị phơi bày bởi các yếu tố môi trường đa dạng.
Điểm nguy cơ đa gen dự đoán bệnh động mạch ngoại biên và các sự kiện bất lợi nặng nề về chi

Điểm nguy cơ đa gen dự đoán bệnh động mạch ngoại biên và các sự kiện bất lợi nặng nề về chi

Trong phân tích tổng hợp của sáu thử nghiệm TIMI (n=68.816), điểm nguy cơ đa gen được xác nhận cho bệnh động mạch ngoại biên (PAD) có liên quan độc lập với bệnh PAD hiện tại (OR mỗi 1-SD 1,15) và sự kiện bất lợi nặng nề về chi (MALE) mới xuất hiện (HR mỗi 1-SD 1,30), nhưng chỉ cải thiện nhẹ khả năng phân biệt nguy cơ ngoài các yếu tố lâm sàng.