Xét nghiệm di truyền

Ngoài Rối Loạn Nhịp: Các Gen Nguy Cơ Cao trong Bệnh Tim Mở Rộng Dự Đoán Sự Tiến Trình đến Suy Tim Nặng

By MedXY 2026年1月3日

Một nghiên cứu mang tính đột phá của Tây Ban Nha tiết lộ rằng bệnh nhân có các gen 'rối loạn nhịp' trong bệnh tim mở rộng đối mặt với nguy cơ cao hơn đáng kể về các sự cố suy tim nặng, bao gồm cấy ghép tim và cấy máy trợ tim, đòi hỏi phải thay đổi phương pháp quản lý lâm sàng.

Neurology/Thần kinh học Sức khỏe

Bản đồ di truyền thay đổi của Bệnh Parkinson: Tần suất toàn cầu, mối tương quan biểu hiện và yêu cầu của y học chính xác

By MedXY 2025年12月31日

Đánh giá này tổng hợp các bằng chứng di truyền quy mô lớn gần đây (ROPAD, PD GENEration, MDSGene) để phác thảo hiệu quả chẩn đoán, sự biến đổi dân tộc và mối tương quan giữa kiểu gen và biểu hiện trong Bệnh Parkinson, nhấn mạnh sự chuyển đổi hướng tới việc xét nghiệm di truyền phổ quát cho phân tầng thử nghiệm lâm sàng.

Ob/Gyn & Women's Health/Sản phụ khoa Oncology/Ung thư học Sức khỏe

Sàng lọc di truyền rộng rãi tiết lộ nguy cơ ung thư vú tiềm ẩn ở phụ nữ không có tiền sử bệnh

By MedXY 2025年12月16日

Thử nghiệm WISDOM đã phát hiện ra rằng 3,1% phụ nữ không mắc bệnh ung thư vú mang các biến thể gây bệnh—nhiều trong số đó chưa được phát hiện bởi các tiêu chí kiểm tra hiện tại—hỗ trợ việc sàng lọc di truyền rộng rãi hơn.

Cardiology/Tim mạch Sức khỏe

Xét nghiệm di truyền trong rung nhĩ khởi phát sớm: Hiệu suất 20% và những thay đổi thực sự trong quản lý lâm sàng

By MedXY 2025年11月28日

Trong một nhóm bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm rung nhĩ khởi phát sớm (AF), các biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh đã được xác định ở 20% số người được xét nghiệm, và kết quả dương tính đã thay đổi cách quản lý ở hơn một nửa số bệnh nhân — bao gồm việc cấy máy khử rung tự động và bắt đầu điều trị thay đổi bệnh.