Phân tích trình tự đọc dài lâm sàng (LRS) cho thấy hiệu quả chẩn đoán vượt trội và thời gian trả kết quả ngắn hơn so với xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn trong các bệnh di truyền nhi khoa, tập hợp nhiều xét nghiệm thành một bài kiểm tra toàn diện và xác định các biến thể phức tạp bị bỏ sót bởi phương pháp truyền thống.