Sàng lọc gen tình cờ cho hội chứng tăng cholesterol gia đình: Phản hồi di truyền có thúc đẩy thay đổi lâm sàng không?

Sàng lọc gen tình cờ cho hội chứng tăng cholesterol gia đình: Phản hồi di truyền có thúc đẩy thay đổi lâm sàng không?

Thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên này điều tra việc trả lại kết quả sàng lọc gen tình cờ cho hội chứng tăng cholesterol gia đình (FH) cho cựu chiến binh có ảnh hưởng đến mức LDL-C hay không. Mặc dù điểm cuối chính không đạt ý nghĩa thống kê, các kết quả cho thấy lợi ích tiềm năng trong việc tăng cường điều trị và giao tiếp trong gia đình.
Sàng lọc gen sơ sinh có thể thực hiện được, được chấp nhận cao và có thể hành động lâm sàng: Bài học từ nhóm BabyScreen+

Sàng lọc gen sơ sinh có thể thực hiện được, được chấp nhận cao và có thể hành động lâm sàng: Bài học từ nhóm BabyScreen+

BabyScreen+ cho thấy sàng lọc gen toàn bộ từ các mẫu máu khô có thể tích hợp vào sàng lọc sơ sinh quy mô lớn: 1,6% trong 1.000 trẻ sơ sinh có kết quả có khả năng hành động cao, thời gian trung bình trả kết quả là 13 ngày, sự chấp nhận của cha mẹ rất mạnh mẽ và mang lại lợi ích gia đình.