Một nghiên cứu của JCI liên kết các biến thể sense lặp lại của CPD với điếc bẩm sinh, xác định cơ chế bệnh lý thông qua việc suy giảm tín hiệu arginine–NO–cGMP với stress nội chất và apoptosis, và cho thấy sự cải thiện trong các mô hình với arginine hoặc sildenafil — mở ra khả năng sử dụng lại các phương pháp điều trị.